أمراض الأيض النوزولوجية في الطفولة: تصنيف وتشخيص
مقدمة
تتصنف العديد من الأشكال النوزولوجية للأمراض الأيضية في الطفولة بشكل رئيسي تحت اضطرابات الأيض داخل الخلية، حيث تشمل نسبة كبيرة منها تحت فئة أمراض التراكم، أو ما يعرف بالتيزاوريزمات (من اليونانية thesauriso – الامتصاص، التراكم). وعادةً ما يتم وراثتها بنمط سائد-تنحي أوتوزومي، وتظهر عادة في الطفولة. يفتقر حملة الجينات المزدوجة (المصابين) إما إلى الجين المسؤول عن تخليق الإنزيم (الجين الهيكلي) أو إلى نقص الجين التنظيمي.
التيزاوريزمات:
- تعرف التيزاوريزمات بأنها اضطرابات يتم فيها تراكم مركبات معينة داخل الخلية، نتيجة لنقص في إنزيم محدد.
- يتنوع تشكيل هذه الأمراض بناءً على درجة نقص الإنزيم، مما يؤدي إلى تفاوت في الأعراض والتأثير على الجسم.
أسباب ووراثة التيزاوريزمات:
- عادةً ما يتم وراثة التيزاوريزمات بنمط سائد-تنحي أوتوزومي.
- يصاب الأفراد المصابون بالتيزاوريزمات بنقص إما في الجين المسؤول عن تخليق الإنزيم (الجين الهيكلي) أو في الجين التنظيمي.
أعراض التيزاوريزمات:
- تظهر التيزاوريزمات عادة في السنة الأولى من العمر، وتصاحب بأعراض تطورية مثل إصابة الجهاز العصبي المركزي وتأخر في التطور الجسماني العام.
تشخيص وعلاج التيزاوريزمات:
- يحمل التحليل التراكبي الضوئي قيمة كبيرة في تشخيص التيزاوريزمات، حيث يمكنه الكشف عن الإدماجات داخل الخلية.
- يعتبر التحليل الكيميائي الدقيق لنقص الإنزيمات أساسيًا لتحديد نوعية التيزاوريزمات وتوجيه العلاج اللازم.
التفاعل مع الأمراض الفيروسية:
- يتفاعل الأطفال المصابون بالتيزاوريزمات بشكل شديد مع الأمراض الفيروسية الفرعية، مما يزيد من خطورة الإصابة بالتعقيدات.
الفروق بين الأمراض الأيضية المكتسبة:
- بالمقارنة مع التيزاوريزمات، نادرًا ما تحدث الأمراض الأيضية المكتسبة لدى الأطفال.
النيوروليبيدوز واضطرابات التمثيل الدهني:
- النيوروليبيدوز تسبب ضررًا أساسيًا للجهاز العصبي نتيجة لاضطرابات التمثيل الدهني.
استنتاج:
- تصنيف وتشخيص أمراض الأيض النوزولوجية في الطفولة يعتبران خطوات أساسية لتوجيه العلاج وتحسين توقعات المرضى.