تعريف المرض وأسبابه:
تعتبر الثلاسيميا مجموعة من الأمراض التي تتميز بانخراط الهيموجلوبين، وهي ذات طابع وراثي وتصاحبها تغيرات في هيكل كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص تام في الأكسجين في الأنسجة.
الثلاسيميا هي مرض يؤثر على وظيفة كريات الدم الحمراء في نقل الأكسجين، مما يسبب نقصًا فيه وظهور علامات خاصة بالجوع الأكسجيني.
انخفاض حجم وجودة الهيموجلوبين يؤثر على عدة عمليات حيوية، مثل انقباض قطر كريات الدم الحمراء وتفككها المكثف في الأوعية الدموية أو الطحال.
أسباب الثلاسيميا
Thalassemia هي مرض محدد وراثياً، وتظهر سريرياً فقط عندما يكون كل من الوالدين حاملين للجين المعيب.
فرص ظهور أعراض المرض عند نقل الجين المتحول للطفل من قبل أحد الوالدين فقط تبلغ حدا أقصى 50٪. في الحالات الأخرى، تظهر الثلاسيميا بشكل بسيط أو تكون بلا أعراض.
السبب في حدوث التحولات لا يزال غير معروف، على الرغم من المحاولات الجادة لفهمها. يمكن للخبراء فقط تحديد عوامل تحفيز عامة قد تتسبب في تلف الجينوم.
تلك العوامل تشمل:
- التعرض للإشعاع، سواء كان ذلك بشكل مفرد أو دوري، مثل التواجد بالقرب من محطة كهرباء نووية أو في منطقة انفجار قنبلة نووية.
- التسمم أثناء العمل في مجالات ضارة أو في الحياة اليومية، مع إطلاق كميات كبيرة من المتحولات الكيميائية في صناعات استخراج النفط والغاز، أو التسمم ببخار البنزين في الحياة اليومية.
- تناول الأدوية ذات الخصائص المتحولة مثل السيتوستاتيك والكولشيسين وبعض الأدوية الأخرى.
- تجاوز العدوى السابقة (مثل الحصبة).
- التدخين.
- سوء استخدام الكحول.
انواع الثلاسيميا:
تعتبر في مجال طب الدم ثلاثة أشكال للثلاسيميا بناءً على نوع السلسلة الببتيدية المصابة: ألفا، بيتا، وألفا-بيتا-ثلاسيميا.
الثلاسيميا بيتا هي الأكثر شيوعا: الجين المعيب يتواجد على الصبغية 11، ويقل عدد السلاسل الببتيدية المنتجة. يتكون رابط هيموجلوبين غير مستقر، والذي يتحلل بسرعة ويدمر الخلايا الناقلة – نورموبلاست وكريات الدم الحمراء.
بناءً على عدد الجينات المعيبة، يمكن أن تكون الثلاسيميا:
- كبيرة، مع تأثير اثنين من الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل بيتا.
- وسطى، حيث يتحول أحد أو كل الجينين، ولكن تكون سلاسل بيتا كافية لإنتاج هيموجلوبين ضمن الحدود الطبيعية.
- صغيرة، حينما يتحول جين واحد وتقل الكمية من سلاسل بيتا بشكل طفيف.
تسير الثلاسيميا الكبيرة بشكل أشد تأثيراً، في حين تكون الشكل الصغيرة هي الأخف تأثيراً. النوع الوسط يتميز بأعراض طفيفة.
أما الثلاسيميا ألفا-بيتا، فتصاحبها اضطراب في تكوين سلاسل ألفا وبيتا، وهو حدوث نادر جدا. الهيموجلوبين لا ينتج في خلايا الدم الحمراء، مما يمنعها من نقل الأكسجين إلى الخلايا، وفي هذا النوع، يحدث وفاة الجنين قبل الولادة.
أعراض
تُشخص الثلاسيميا قبل ولادة الطفل من خلال فحص الفحص الشملي الجنيني.
إذا لم يتم الكشف عن المرض في هذه المرحلة، يمكن توقع ظهور أعراض مثل:
- تشوهات في عظام الجمجمة. (جمجمة زاوية تشبه البرج).
- شدة في فقر الدم.
- اصفرار الجلد والعينين بدءًا من 3-4 أشهر من عمر الطفل.
- نمو بطيء وزيادة الوزن بشكل ضعيف.
- تضخم في الفك العلوي.
- تحديد واضح للحاجز الجبهي.
- زيادة في حجم الكبد والطحال في حال عدم تلقي العلاج بنقل الدم في الوقت المناسب.
- وجه من النوع المنغولي مع أنف مشدود وسدلي.
- توسع في البطن.
- اصفرار/شحوب في الجلد والأغشية المخاطية.
نتيجة لتحاليل الدم:
- انخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم والمؤشر اللوني.
- وجود كريات دم حمراء ذات شكل غير صحيح.
- زيادة في بيليروبين ومستويات الحديد.
- زيادة في مستوى الكريات الحمراء الشابة والكريات الحمراء الطبيعية.
نتيجة لتشخيص الأمواج فوق الصوتية (الألتراسونار):
- توسع في الطحال (تضخم الطحال).
- تضخم الكبد.
ظهور أول أعراض الثلاسيميا يعتمد على نوع وعدد الأجيال “المشوهة” للجينات. تظهر أعراض الثلاسيميا الألفا الكبيرة فور الولادة، بينما تظهر الثلاسيميا البيتا الكبيرة في أول عامين من حياة الطفل.
علاج مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا الصغيرة (انحراف في واحد من الجينات) – لا تحتاج إلى علاج. إن أسلوب حياة صحي، تغذية متوازنة، نشاط بدني، وعدم وجود عادات ضارة يمكن أن يساعد الجسم على تعويض الخلل الجيني بشكل طبيعي.
أما الثلاسيميا الكبيرة وذات الحدة المتوسطة تحتاج إلى علاج خاص، والذي يشمل في:
- العلاج بنقل الدم (زرع كتلة الكريات الحمراء).
- العلاج بالكيلات (إزالة الحديد الزائد من الجسم).
- استئصال الطحال (إزالة الطحال).
- الأدوية المستخدمة في علاج الثلاسيميا تُوصف فقط لتصحيح الأعراض وتجنب المضاعفات. لا يوجد علاج دوائي للتلاسيميا.
المرضى المصابون بتلاسيميا ذات حدة متوسطة لا يحتاجون إلى التبرع بالدم من المتبرعين بشكل كثير، سوى في حالات حرجة للجسم مثل:
- الحمل.
- الفشل القلبي.
- انخفاض حاد في مستوى الهيموجلوبين (أقل من 50 غ/ل).
- التدخل الجراحي.
- أمراض الجهاز العظمي الحركي.
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
الثلاسيميا الكبيرة تتطلب علاجًا أكثر جدية:
- نقل الدم (مرة واحدة شهريًا طوال الحياة).
- إزالة الحديد الزائد (نتيجة للنقل المتكرر للدم).
- استئصال الطحال يتم (في حالة التضخم).
- زرع الخلايا الجذعية.
استئصال الطحال يقلل من حاجة المريض إلى نقل الدم، ولكن غياب “المصفاة” الطبيعية يزيد من خطر الإصابة بالعدوى المتنوعة، مما يمكن أن يؤثر سلبًا على حالة المريض.
العلاج الجذري الوحيد للمرضى الذين يعانون من تلاسيميا الكبيرة هو زرع نخاع العظم. تسمح هذه العلاجات للأطفال والبالغين المصابين بالتلاسيميا بالعيش بشكل طبيعي بحد أقصى من الحفاظ على جودة حياتهم.
غياب العلاج المناسب لتلاسيميا الكبيرة يؤدي إلى وفاة المرضى في وقت مبكر.