
تعريف المرض وأسبابه:
السُماك (باللاتينية: ichthyosis) الإيكثيوز هو مرض يتميز بتصلب زائد للجلد. يتم نقل هذا المرض وراثياً، لذا يُظهر التوجيه الوراثي الطبي لجميع المرضى المصابين به، بهدف تقييم المخاطر وتوقع فرص ولادة أطفال صحيين.


يكون علاج المرض تقويميًا، يستهدف تحسين عمليات تصلب الجلد. عند اختيار العلاج المناسب، يمكن للمرضى أن يحيوا حياة كاملة. ومع ذلك، يحتاجون إلى فحص دوري بتردد مرة في الشهر، مما يتيح اكتشاف الانحرافات البدائية وتحديد التصحيح المناسب.
حول المرض:
الإيكثيوز يعتبر مرضًا نادرًا نسبيًا. وفقًا للإحصائيات، يحدث مرة واحدة في 300 ألف حديثي الولادة. غالباً ما يتم اكتشاف أشكال المرض المكتسبة بشكل أكثر تواترًا، والتي تنشأ على خلفية أمراض معينة أو التأثيرات الجلدية المرتبطة ببعض الأمراض. يتميز الإيكثيوز بموسمية في تدفقه، حيث يحدث تحسن في فصل الصيف وتفاقم في فصل الشتاء.
أنواع الإيكثيوز
أنواع الإيكثيوز تتنوع حسب خصائص الوراثة وأسباب تطور المرض، حيث يمكن تقسيمها إلى 3 أنواع:
وراثي:
- ذو السيادة الذاتية: يتضمن النماذج الشائعة والإيكثيوز البشري.
- ذو الركيزة الذاتية: يشمل الإيكثيوز اللاميلاري، والإيكثيوز الخطي التجاويفي كوميليا، وإيكثيوز الجنين.
- ربط الصبغي الإكس ذو الركيزة الذاتية.
في إطار الأمراض الجملية:
- يكون جزءًا من مجموعة من الأمراض المعقدة التي تنتقل وراثياً (نيتيرتون، ريفسوم، رودا، شيغرين لارسون، يونغ فوغيل، بوبوف).
مكتسب:
- تقويمي.
- شيخوخي (الشيخوخة).
- دائري.
إذا لاحظت أعراض مشابهة، استشر طبيبك. لا تداوي نفسك بنفسك - فهذا يشكل خطراً على صحتك!
أعراض الإيكثيوز
أعراض الإيكثيوز تختلف حسب نوع المرض، وفي حالة الإيكثيوز الشائع:
- تتمثل الأعراض الرئيسية في تقشّر الجلد بشكل رئيسي على السطوح الخلفية للأطراف، حيث تكون الحُبيبات صغيرة ورقيقة.
- زيادة التجعيد على سطحيّ كفّي اليدين ونعلي القدمين على التوالي.
- ارتفاع التقرن الشعري – ظهور عقد صغيرة وجافة حول شعر الجلد (فخذين، كتفين، ساعدين، مؤخرة).
عند مرور اليد على الجلد المتأثر، يبدو كأنه خشن لدرجة تشبه ملمس الفرشاة (وتُطلق عليه في المجال الطبي “متلازمة الفرشاة”). نتيجة للتقرن الشديد، تظهر تشققات في الجلد قد تصبح مصدرًا للعدوى، وتصبح الشعرة على الرأس نحيفة ونادرة.

أما بالنسبة للإيكثيوز المرتبط بالصبغة إكس، فلديه بعض السمات المميزة:
- حبيبات ذات لون بني، مما يعطي انطباعًا بأن الجلد غير نظيف.
- التأثير على السطوح الخلفية للأطراف والرقبة الخلفية، ولكن لا تصيب الوجه واليدين أبدًا.
- اضطراب في القرنية (لدى نصف المصابين)، لكن الرؤية تظل كما هي.
في العادة، يشمل تأثير الإيكثيوز ليس فقط الجلد، بل يمتد إلى الشعر والأظافر. الشعر يكون جافًا وهشًا، وأظافر الأصابع تكون هشة وتنهار بسهولة. هشاشة المينا تؤدي إلى تسوس الأسنان المتكرر. بالإضافة إلى ذلك، يلاحظ لدى المرضى تميل إلى قصر النظر، والتي تظهر منذ الطفولة.
الأسباب الإيكثيوز
الإيكثيوز هو مرض وراثي يرتبط بتحورات في مختلف الجينات، وفيما يلي بعض الأسباب لأنواع مختلفة:
الشائع:
- ينقل عبر نوع السيادة الذاتية، مما يعني ظهور الأعراض لدى جميع حاملي الجين “غير الصحيح”. يتميز هذا النوع بنقص في بروتين الفيلاجرين، مما يؤدي إلى انخفاض حاد في قدرة البشرة على احتفاظ بالماء، ومن ثم تظهر جفاف الجلد المفرط.
المرتبط بالصبغة إكس:
- ينقل عبر الكروموسوم إكس بنوعية السيادة الذاتية؛ يعاني الأولاد والفتيات يكونن حاملات للمرض. تتميز بتحور في إنزيم الستيرويد سلفاتاز، مما يؤدي إلى تراكم زائد للكوليستيرول والتصاق قوي بين حبيبات القرون (مما يؤثر على فصلها عن البشرة).
الإيكثيوز اللامع:
- ينتقل عبر السيادة الذاتية والركيزة الذاتية، مما يعني أن بعض حاملي الجين الطفيلي قد لا يظهر عليهم أي أعراض سريرية. نتيجة لتحور إنزيم الكيراتينوسيت (خلايا التقرن)، تكون لديها هيكل معيب.
الإيكثيوز الخلقي للإندفاع الفقاعي والتهاب الجلد:
- ينتقل عبر السيادة والركيزة الذاتية. يتميز بتشوه بنيتي الكيراتين.
بالإضافة إلى الإيكثيوز الوراثي، يمكن أن يحدث إيكثيوز ثانوي نتيجة لتفاقم غير طبيعي لتقرن الجلد بسبب عمليات جسدية:
- الأورام الخبيثة.
- اختلال في امتصاص المواد الغذائية في الجهاز الهضمي.
- الذئبة الحمراء النظامية.
- السكري.
- تناول حمض النيكوتين، ومضادات الذهان.
يتميز الإيكثيوز الثانوي عن الحالة الوراثية بظهوره فقط في مرحلة البلوغ، بينما تكون الحالة الوراثية موجودة منذ الولادة وتزداد سوءًا خلال فترات التغيرات الهرمونية في الجسم.
تشخيص الإيكثيوز
تشخيص الإيكثيوز يتم بواسطة طبيب جلدية ذو خبرة، حيث يقوم بتحديد التشخيص الأولي استنادًا إلى تحليل الشكاوى والتاريخ الطبي، بالإضافة إلى فحص الجلد بشكل مباشر. تساعد الطرق التشخيصية الإضافية في توضيح التوقعات. يتضمن برنامج البحث التشخيصي:
- تحليل نسيجي للعينات من الجلد: يساعد في تحديد نوع المرض.
- تحديد مستوى جزيئات الكوليستيرول الكبريتية في البلازما: لتقييم الاضطرابات الكيميائية المرتبطة بالإيكثيوز.
- الديرماتوسكوبية بواسطة ميكروسكوب إلكتروني: يمكن استخدامها لتحسين رؤية الجلد والتفاصيل الدقيقة.
في حالة وجود اضطرابات نظامية، يكون من المفضل استشارة أخصائيين متخصصين، وعادةً يشمل ذلك أخصائي عيون وأخصائي جهاز الهضم. قد يتم إجراء تشخيص وراثي إذا كان ذلك ضروريًا.
علاج الإيكثيوز
علاج الإيكثيوزيعتمد على شدة أعراض المرض، أي درجة تأثيره على الجلد. يتبع العلاج هدفين:
- تحسين حالة الجلد.
- رفع جودة حياة المريض.
في حالات الإيكثيوز الخفيفة، يتم إجراء علاج محلي فقط، بينما يتم استخدام العلاج النظامي إضافيًا في حالات الإيكثيوز المتوسطة إلى الشديدة. وعادةً ما يتم ذلك في البيئة المستشفائية. يعطى للمريض علاج هرموني شامل، جلسات نقل البلازما، ووسائل أخرى لتجنب المضاعفات.
العلاج المحلي يتضمن:
- مواد كيراتوليتية: تفك تشابك الحبيبات القرنية وتساعد في فصلها بشكل أسهل.
- مواد ترطيبة ومنعمة: تحبس الرطوبة في الجلد وتمنع ظهور التشققات.
بناءً على الحالة، يُصف للمرضى مستحضرات تحتوي على فيتامينات A وE وB وC وU. يمكن استخدامها محليًا (كجل وكريم)، في حمامات، أو عن طريق الفم أو حقن. تظهر الإشعاعات فوق البنفسجية، وعلاجات البحر (تالاسوثيرابيا)، والحمامات التي تحتوي على كبريتات وغاز ثنائي أكسيد الكربون نتائج جيدة. يوصى بالعلاج الصحي والمنتجعات في فترات التخفيف.
في حال وجود اضطرابات نظامية، يتم استشارة أخصائيين متخصصين، عادةً يشمل ذلك أخصائي العيون وأخصائي الجهاز الهضمي. يقدم العلاج المناسب إذا كان هناك تأثير على الغدد الصماء أو الأعضاء الداخلية الأخرى. في حالات الإيكثيوز المكتسبة، يتطلب العلاج علاج الاضطراب الذي أدى إلى تلف الجلد. في مزيج مع العلاج المحلي، يمكن أن يساعد هذا النهج في تحسين حالة المريض بسرعة.
الوقاية
لا توجد إجراءات وقائية محددة لمرض الإيكثيوز، نظرًا لأن معظم أشكال هذا المرض لها طابع وراثي. يُوصى للنساء اللاتي يخططن للحمل بالخضوع للاستشارة الجينية لتقييم المخاطر المحتملة، خاصةً إذا كان هناك حالة واحدة على الأقل من المرض في العائلة. في حالة وجود مخاطر عالية، يُفضل إجراء تحليل للسائل الأميني خلال الحمل. إذا تم اكتشاف إيكثيوز في الجنين، يُفضل للامرأة النظر في إنهاء الحمل.
الوقاية من الإيكثيوز الثانوي تكمن في علاج الأمراض التي قد تؤدي إلى تلف الجلد. إذا كان من غير الممكن التخلص تمامًا من هذه الأمراض، يتطلب الأمر رصدًا طبيًا دائمًا واتباع جميع توصيات الاختصاصي لتحقيق فترات التخفيف.
المصادر:
- Talnikova E.E., Sherstneva V.N., Morrison A.V., Utc S.R. “Ichthyosis: on the question of inheritance” // Saratov Scientific Medical Journal. 2016. No.3.
- Aleksandrova A.K. “Clinical-morphological features of vulgar ichthyosis” // Kuban Scientific Medical Bulletin. 2006. No.10.
- Shavaeva K.A., Beremukova M.A., Zhidkov R.S. “Ichthyoses. Forms, clinical picture, treatment” // Issues of Science and Education. 2021. No.25 (150).
- Garaeva Z. Sh. “Basic concepts of the pathogenesis and modern course of ichthyoses” // PM. 2013. No.1-4 (73).