العقم الذكوري: حالة ولادة طفل صحي مع وجود مخاطر عالية لمرض وراثي
مقدمة
في يوليو 2020، تقدمت امرأة تبلغ من العمر 33 عامًا إلى المستشفى ترغب في إجراء تلقيح صناعي ببرنامج التأمين الصحي.
الشكاوى
كانت المريضة غير قادرة على الحمل لمدة عام ونصف رغم الممارسة بانتظام دون استخدام وسائل منع الحمل.
الزوج البالغ من العمر 32 عامًا يعاني من مرض وراثي – تكيس الكلى. وتم تشخيص هذه الحالة أيضًا لابنته من الزواج الأول وشقيقها الحقيقي واثنين من أبناء أخته.
السيرة المرضية
تشير الفحوصات إلى وجود عامل عقم ذكوري – انخفاض تركيز الحيوانات المنوية وعدم وجود عدد كاف من الأشكال الطبيعية ( قلة النطف).
تعاني المريضة من بنية تحتية متعددة البويضات ودورات بدون تبويض. مستوى هرمون الميلر الانتي مولريان (AMH) عندها 5 نانوجرام / مل (في الحدود الطبيعية). الأنابيب الرحمية طبيعية.
لا يوجد أمراض مزمنة أو إصابات. ولم تجرِ العمليات أبدًا.
التشخيص
تمكنت الفحوصات من تحديد التشخيص الدقيق: مرض تكيس الكلى الوراثي المعتلد.
العقم الأولي: عامل ذكوري – قلة النطف، عامل أنثوي – متلازمة تكيس المبايض (PCOS)، عدم تبويض.
العلاج
بناءً على نتائج الفحص، يبلغ خطر ولادة طفل مصاب نسبته 50%. لذا تم توجيه الزوجين لإجراء PGT-M (اختبار الجينات الوراثية قبل الزرع للأمراض المحددة جينيًا). بعد موافقة المرضى، قامت المختبرات الجينية بتطوير نظام اختبار فردي ونفذت برنامج التلقيح الصناعي.
نظرًا للعوامل الذكورية والوراثية، تم إعطاء المرأة جرعة عالية من هرمونات التحفيز الجنسي لإنتاج أقصى عدد من البويضات على الرغم من مخاطر فرط التحفيز. نتج عن الجرعة 40 بويضة. تم تجميدها وتوجيه 16 منها للفحص PGT-M.
لم يكن لدى 7 من 16 بويضة أي متغيرات جينية. ولزيادة نجاح البرنامج، قامت المريضة بفحص ثلاث بويضات إضافية لتحديد عدد الكروموسومات. نتج عن ذلك التوصية بنقل اثنين من الأجنة.
في مايو، تم نقل واحدة من الأجنة إلى المرأة، وتم الحمل بعد ذلك. وقد ولدت المريضة طفلًا صحيًا.
الاستنتاج
إذا كانت لدى الزوجين الراغبين في الإنجاب مخاطر عالية لولادة طفل مصاب بأمراض وراثية، فيجب عليهم خضوع فحص جيني مناسب. في حالة النتائج الإيجابية، يتم توجيههم بشكل إلزامي إلى التلقيح الصناعي، حتى لو لم يكن كلا الزوجين عقيمين.