حالة طارئة: الانسداد المعوي الغليظ نتيجة لتورم الأوعية الدموية الوراثي

الحالة:

رجل يبلغ من العمر 37 عامًا يعاني من آلام حادة في البطن والقيء. ظهرت الأعراض قبل 8 ساعات. تشير الصورة الشعاعية للجهاز الهضمي إلى توسيع حلقات الأمعاء الغليظة وحلقات كبيرة من الأمعاء الدقيقة. عند إدخال باريوم عبر المستقيم، تم اكتشاف إعاقة شديدة في منطقة انحناء الطحالة للأمعاء.

أُجريت عملية جراحية طارئة، حيث كانت الأمعاء العرضية متمددة بشكل حاد، مع انتفاخ في الغشاء المخاطي يمتد إلى الأمعاء العرضية. تم إجراء استئصال للأمعاء الغليظة. بعد العملية، أفاد المريض بأنه كان يعاني من نوبات ألم في البطن وتورم في اليدين والقدمين والصفن دون وجود طفح جلدي أو حكة منذ سن 18. لم يتناول المريض أبدًا مثبطات الإنزيم المحولة للأنجيوتنسين. كانت هناك أعراض مماثلة لدى أفراد عائلته.

الفحوصات الطبيه

تحليل الدم كشف عن انخفاض في مكون C4 للجهاز المكمل ومثبط C1 للإستراز. تم تشخيص حالة الانسداد المعوي الغليظ في سياق وجود تورم الأوعية الدموية في الأمعاء، وهي صورة وراثية لتورم الأوعية الدموية نتيجة لنقص مثبط C1 للإستراز.

تم بدء علاج طويل الأمد بالدانازول، بالإضافة إلى العلاج البديل للهجمات المتكررة. يوصى أيضًا بالتشاور مع أخصائي الوراثة للمريض.

Jane C.Y. Wong, Philip H. Li. Large-Bowel Obstruction from Hereditary Angioedema. N Engl J Med 2023; 389:e41. DOI: 10.1056/NEJMicm2303943