التعريف
داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis (زيادة حديد الدم، تليف صبغي، داء السكري البرونزي) – مرض يرتبط بتراكم مستويات عالية ومرضية من الحديد في الجسم. يؤدي هذا الحالة إلى اختلال وظيفة الأعضاء والأنسجة في الجسم. يتراكم الحديد الزائد في الخلايا، مما يؤدي إلى موت الخلايا واستبدالها بنسيج ندبي.
يعاني من Hemochromatosis بشكل رئيسي الرجال (بنسبة تقريبية 20:1 من حيث التناسب بين الرجال والنساء). تفسير أقل حدوث المرض لدى النساء يعود إلى فقدانهن للحديد من خلال الدم الشهري. قد يكون لهذا السبب نفسه اكتشاف أعراض Hemochromatosis لدى الرجال في سن أصغر بكثير من النساء. يظهر المرض بشكل حاد عند الأطفال ويظهر بتصبغ الجلد، واضطرابات الغدة الصماء، وتأثير القلب.
أسباب ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis:
- الهموكروماتوز الخلقي والوراثي.
- الهموكروماتوز الثانوي:
- الهموكروماتوز الناتج عن أمراض الدم (فقر الدم نقص الحديد، ثلاسيميا، فقر الدم الهيموليتيكي، فقر الدم التكوني، إلخ).
- الهموكروماتوز لدى المرضى الذين تم نقل كتلة الكريات الحمراء لهم عدة مرات على مدى فترة طويلة.
- الهموكروماتوز الناتج عن استهلاك مفرط لمستحضرات الحديد.
- الهموكروماتوز على خلفية أمراض الكبد.
- الهموكروماتوز على خلفية اضطرابات في العمليات الأيضية في الجسم.
تصنيف مرض الهموكروماتوز(Hemochromatosis)
يتم تصنيف مرض الهموكروماتوز وفقًا للآلية الرئيسية لتطويره إلى هموكروماتوز أولي (وراثي) وهموكروماتوز ثانوي (مكتسب). يتطور الهموكروماتوز الثانوي نتيجة لتراكم زائد من الحديد في الجسم (مع التحولات المتكررة في نقل الدم، وتناول مستحضرات الحديد بدون رقابة، وفي حالات فقر الدم، وبورفيريا الجلد، وتليف الكبد الكحولي، والتهابات الكبد الفيروسية الزمنية B و C، والأورام السرطانية، والنظام الغذائي الفقير بالبروتين).
الهموكروماتوز Hemochromatosis الوراثي هو مرض متعدد الأنظمة يقوم على اضطرابات وراثية في تبادل الحديد، مما يؤدي إلى تراكم زائد للحديد في الجسم والتلف السام للأعضاء والأنسجة.
وفقًا للعيب الوراثي المحدد والصورة السريرية والمختبرية للمرض، يتم التمييز بين 4 أنواع من الهموكروماتوز الوراثي:
- الأول – يورث بنمط الإرث الأتوزومي المتنحي ويتسبب فيه تحورات في جين HFE المتواجد على الكروموسوم 6.
- الثاني – هو هموكروماتوز الشباب (نادر) – تكون التحورات في جين HAMP المسؤول عن تخليق الهيبسيدين في الكبد.
- الثالث – يعتمد على تحورات في الجين الذي يُشفر لتخليق مستقبلات الترانسفيرين.
- الرابع – هو هموكروماتوز بنمط الإرث الأتوزومي المتسلط وتعتمد على تحورات في الجين الذي يُشفر لتخليق بروتين ناقل الحديد فاربورتين.
يمر الهموكروماتوز بثلاث مراحل سريرية:
- الأولى – بدون تحميل زائد للحديد.
- الثانية – مع تحميل زائد للحديد، دون ظهور أعراض سريرية.
- الثالثة – مع تطور علامات سريرية.
إذا لاحظت أعراض مشابهة، استشر طبيبك. لا تداوي نفسك بنفسك - فهذا يشكل خطراً على صحتك!
اعراض المرض
في المرحلة الابتدائية وعلى مدى عدة سنوات، تسود الشكاوى من الضعف الملحوظ والتعب السريع وانخفاض وظيفة الإنجاب لدى الرجال. قد يشعر بألم في الجهة اليمنى تحت الأضلاع وجفاف الجلد.
تتميز مرحلة المرض المتقدمة بثلاثية كلاسيكية: تصبغ الجلد والأغشية المخاطية (الميلانوديرميا)، وتليف الكبد، وداء السكري.
تعتمد شدة التصبغ على مدى طول العملية. يكون لون الجلد البرونزي والدخاني أكثر وضوحًا على الوجه والرقبة واليدين وفي المناطق التي تم تصبغها مسبقًا، في الجيوب الإبطية، وعلى الأعضاء التناسلية.
في معظم المرضى، يتم تراكم الحديد أساسًا في الكبد، لذلك يُلاحظ تضخم الكبد تقريبًا لدى جميع المصابين.
- تتطور أنواع مختلفة من الاختلالات الهرمونية: انخفاض وظائف الغدة النخامية، الغدة الصنوبرية، الغدة الكظرية، الغدة الدرقية، والغدد التناسلية. نتيجة للتأثير على النخامية في الهموكروماتوز، تعاني وظيفة الإنجاب: يتطور عند الرجال تناقص حجم الخصية والعجز الجنسي وتضخم الثدي (زيادة غير طبيعية في حجم الثديين)، وتتوقف الدورة الشهرية أو يتعطل الدورة الشهرية عند النساء.
غالبًا ما يظهر داء السكري في إطار داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis.
- تؤدي تراكم كميات زائدة من الحديد إلى ظهور علامات الأذى القلبي: يشكو المصابون من اضطراب في نظم القلب، وألم في الصدر، وتتطور تدريجياً قصور القلب التي تظهر بصعوبة التنفس وتورم الساقين.
- ينضم الأذى في المفاصل: ألم مستمر في المفاصل (تعرف باسم التهاب المفاصل) في اليدين، وأحيانًا في الركبة والورك والمرفق. تتطور تدريجياً صعوبة حركة المفاصل.
تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis(الهموكروماتوز)
يسمح التشخيص المبكر للهموكروماتوز بزيادة فعالية العلاج وتجنب المضاعفات. لذلك يجب على الطبيب أن يكون متنبهًا للغاية أثناء جمع التاريخ الطبي وفحص المريض، وعند أدنى شك في وجود الهموكروماتوز يجب توجيه الفحوصات المختبرية اللازمة.
- فيريتين المصل – زيادة هذا المؤشر في غياب عملية الالتهاب أو التدمير أو العمليات الورمية الواضحة قد يشير إلى وجود الهموكروماتوز.
- تقدير مستوى الأنتقالين.
يسمح الفحص النسيجي للعينة النباتية بتحديد تراكم الهيموسيديرين في الأنسجة، بما في ذلك أنسجة الكبد.
من أجل تقييم شدة الأضرار في الأعضاء الداخلية وتوقع مستقبل المرض، يتم دراسة اختبارات الكبد: AST، ALT، GGT، ALP، البيليروبين الكلي، مستوى الجلوكوز في الدم والبول، وهيموجلوبين الغليكوز.
يتم استكمال التشخيص المخبري للهموكروماتوز بواسطة الفحوصات الأدواتية:
- تصوير أشعة السينيتغرافيا للمفاصل المتضررة.
- تركيز الحديد في البول.
- التخطيط الكهربائي للقلب.
- الاستشعار الصوتي للقلب.
- الأمواج فوق الصوتية لأعضاء البطن.
يجب تفريق الهموكروماتوز عن اضطرابات الدم (فقر الدم البحري، فقر الدم بفقر الحديد، فقر الدم الحديث الشديد، اضطراب البورفيريا الجلدية المتأخرة)، وأمراض الكبد (أضرار الكبد بسبب الكحول، التهاب الكبد الفيروسي المزمن، التحول الكبدي الدهني غير الكحولي).
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis(الهموكروماتوز)
الهدف الرئيسي للعلاج هو إزالة فائض الحديد من الجسم ومنع تطور المضاعفات. يتم توجيه المرضى الذين يعانون من الهيموكروماتوز إلى حمية تتضمن تقليل استهلاك الأطعمة ذات الحديد العالي (مثل التفاح، اللحوم، الكبد، حبوب البُر، السبانخ وغيرها) والكربوهيدرات السهلة الهضم. يُمنع تناول المكملات الفيتامينية المتعددة، حمض الأسكوربيك، وأيضًا المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد. يتم اللجوء إلى التبرع بالدم تحت رصد مستويات الهيموغلوبين، نسبة كريات الدم الحمراء، والفيريتين للتخلص من فائض الحديد من الجسم. يُمكن أيضًا استخدام عمليات مثل التنقية بالبلازما، الهيموسوربشن، والسيتافيريز للغرض نفسه.
تعتمد العلاج الدوائي الأساسي للهيموكروماتوز على حقن المزيلات (الكيلات) داخل العضلات أو الوريد، وهي عبارة عن أدوية تتمتع بقدرة على ربط وإخراج الحديد الزائد من الجسم.
في الوقت نفسه، يتم علاج الأمراض المصاحبة مثل تليف الكبد، القصور القلبي، مرض السكري، ونقص الهرمونات الجنسية.
المضاعفات
في المرحلة الأخيرة من الهيموكروماتوز، يتطور لدى المرضى ارتفاع ضغط الوريد الكبدي، الانتفاخ البطني، الغيبوبة السكرية، التهاب الغشاء البطني الخفيف، سرطان الكبد، وفشل الكبد.
الوقاية من الهيموكروماتوز
في حالة الهيموكروماتوز الوراثي، يتم توجيه الوقاية نحو إجراء فحص للعائلة.
يُمكن تحقيق وقاية من الهيموكروماتوز الثانوي عن طريق تقليل استهلاك المنتجات التي تحتوي على كميات كبيرة من الحديد، وتناول مكملات الحديد فقط وفقًا لتوجيهات الطبيب، وعلاج أمراض الكبد في الوقت المناسب.
المصادر:
- Clinical recommendations on “Iron Overload / Hemochromatosis” developed by the National Hematological Society in 2018.
- Solovyeva A.V., Kodyakova O.V., Nikitina I.N., et al. A clinical case of hereditary hemochromatosis published in the Kazan Medical Journal in 2018; 99 (6): 998–1003.
- Voloshina N.B., Osipenko M.F., Litvinova N.V., Voloshin A.N. Hemochromatosis – the current state of the problem, discussed in Therapeutic Archive in 2018; 3: 107-111. doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112.
- Zimmyerman Y.S. Primary (hereditary) hemochromatosis discussed in Clinical Medicine in 2017; 6: 513-518.