حول المتلازمة
متلازمة بارتر – هو اضطراب وراثي في الأنابيب الكلوية، يظهر بانخفاض ملحوظ في تبادل الكهرليتات (نقص البوتاسيوم)، وتوازن الحموضة القاعدي (القلوية الأيضية)، ونقص الحجم الدموي، وتضخم متعوض في جهاز جوكستاغلوميرولار (القربة الوحشية الكلوية) وارتفاع ثانوي في إفراز هرمون الألدوستيرون. يتم تشخيصه استنادًا إلى الأعراض السريرية: البول الزائد، وتأخر التطور الحركي العقلي، وضعف عضلات الأطراف، بالإضافة إلى القيم المخبرية في الدم والبول. ويتم علاجه من خلال العلاج البديل باستخدام البوتاسيوم والصوديوم والمغنيسيوم، وتناول مدرات البول التي تحفظ البوتاسيوم، ومثبطات إنتاج البروستاجلاندينات ومثبطات إنزيم الانغيوتنسين.
معلومات عامة
يعتبر متلازمة بارتر في علم الأمراض البولية متلازمة نادرة تنتج عن خلل جيني نادر – خلل في حلقة هنلي، يورث على نحو سائد ذاتي ويظهر عادة في سن الطفولة. يؤدي عجز النيفرونات الكلوية عن احتجاز البوتاسيوم إلى فقدان مستمر له في البول وانخفاض في الدماغ الدوراني في ظل ضغط دم طبيعي أو منخفض. تعتمد على نوع الجينات المتأثرة: متلازمة بارتر الولادي من النوعين 1 و 2، متلازمة بارتر الكلاسيكي، ومتلازمة جيتلمان. كما يحدث أيضًا متلازمة بارتر الاكتسابي الزائف، الذي يتميز بأعراض مماثلة لكنه لا يصاحب اضطرابًا في الأنابيب الكلوية.
الأسباب
يعتقد أن سبب متلازمة بارتر هو اضطراب في وظيفة نقل الأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى انخفاض امتصاص أيونات الكلور (وبالتالي الصوديوم) من خلايا جزء الحلقة الصاعدة للقناة الكلوية. يؤدي هذا إلى نقص حجم الدم، وزيادة الصوديوم والماء في الجزء البعيد من النيفرون، وزيادة إفراز أيونات البوتاسيوم وتبادل الصوديوم والبوتاسيوم. تحفز نقص البوتاسيوم، بدوره، تكوين البروستاغلاندينات E2 و I2، مما يؤدي إلى زيادة إفراز الرينين والأنجيوتنسين II.
تسهم فرط الرينين الكلوي المزمن في تطوير تضخم جهاز جوكستاغلوميرولار في الكلى وزيادة إنتاج الألدوستيرون بواسطة الغدة الكظرية. يؤدي الأنجيوتنسين II والألدوستيرون إلى زيادة مستوى الكاليكرين الكلوي مع زيادة محتوى البراديكينين في البلازما الدموية. الألدوستيرون يؤدي إلى زيادة إفراز البوتاسيوم عبر الكلى. الكاليكرين (البراديكينين) والبروستاغلاندينات يعوقان تأثير الضاغط العضوي للأنجيوتنسين II، مما يحافظ على ضغط الدم الشرياني في نطاق طبيعي.
يمكن أن يكون متلازمة بارتر الزائف ناتجًا عن تناول مطول للمدرات، أو نظام غذائي يعاني من نقص الكلور، أو قيء متكرر، أو تناول مفرط للملينات، أو الفيبروزيسستوز.
الأعراض
يظهر متلازمة بارتر فور الولادة أو في الطفولة المبكرة. تعود صورته السريرية إلى نقص البوتاسيوم المزمن الموجود. تشمل الأعراض البولية الزائدة وبالتالي الجفاف (الجفاف)، وإصابة الجهاز العضلي (ضعف العضلات الهيكلية، والعضلة القلبية، والعضلات العضلية الناعمة، والشلل الزائف الخامل، والتشنجات)، وتأخر الطفل في التطور العقلي والجسدي، وإصابة الجهاز العصبي (الخدر والصلابة في الأطراف) بدون ارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم طبيعي أو منخفض).
يظهر الشكل الولادي من المرض خلال فترة الحمل بارتفاع في كمية السوائل في الجسم، وغالبا ما يرافقه ولادة مبكرة ويكون لديه تقدم حاد. في حالة الأطفال الرضع غير الناضجين، يظهر نقص الشهية والنعاس وفقدان الوزن السريع وتأخر التطور النفسي والحركي وضعف عضلات الجسم واضطرابات الرؤية والسمع وارتفاع حرارة الجسم.
النوع الكلاسيكي من المتلازمة يظهرفي الطفولة المبكرة (بعد سنة واحدة من العمر) مع تأخر في النمو والتطور، والبول الزائد، والتعرض المستمر للجفاف، والقيء، والإمساك، والعطش المفرط. و كما يظهر متلازمة غيتلمان في سن ما بين 6 سنوات وما فوق؛ ويتميز بضعف العضلات، والتعب، وحالات التيتانيوم المتكررة وله تطور أكثر دومومية.
يظهر المتلازمة البارتر الزائف أعراضًا مشابهة ناجمة عن قلة البوتاسيوم والقاعدية الأيضية؛ وغالبًا ما يحدث هذا المرض لدى الفتيات الشابات اللواتي يستخدمن المدرات لفقدان الوزن ويتبعن نظام غذائي محدود السعرات الحرارية.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة بارتر عادة من قبل أخصائي طب الأطفال البولي عن طريق الأعراض السريرية – مثل تواجد البول الزائد مع انخفاض في العضلات. يمكن تصنيف المعايير التشخيصية المختبرية على أنها تركيز منخفض لأيونات البوتاسيوم والكلور والصوديوم والمغنيسيوم في مصل الدم وزيادة تركيزها في البول، وارتفاع في نسبة الكالسيوم في البول، وارتفاع مستوى الرينين والألدوستيرون في بلازما الدم، وزيادة إفراز البروستاغلاندينات والكاليكرين في البول، وغياب ارتفاع ضغط الدم.
يمكن تحديد النوع الولادي من المتلازمة خلال الأسبوع الأول من الحياة عن طريق وجود قلوي الأيض مع نقص البوتاسيوم، ونسبة معينة من الوزن النوعي للبول الذي يحتوي على كميات كبيرة من أيونات البوتاسيوم والصوديوم والكلور والكالسيوم، وارتفاع في مستوى البروستاغلاندينات في الدم والبول، ونشاط كبير للرينين والألدوستيرون في الدم.
في النوع الكلاسيكي للمرض، يتم اكتشاف القلوي الأيضي المصاحب لنقص البوتاسيوم مع مستوى زائد أو طبيعي للكالسيوم، وقدرة غير متضررة على تركيز البول. بالنسبة لمتلازمة غيتلمان، يتم اكتشاف نقص واضح في مستوى المغنيسيوم في الدم ونقص في كمية الكالسيوم في البول. يتم تشخيص متلازمة بارتر على أساس هذه العلامات بعد استبعاد تناول المدرات وملينات الأمعاء، وفقدان البوتاسيوم والكلوريدات عبر الجهاز الهضمي.
في حالات نادرة، قد يتم إجراء نسخة من الكلى التي تساعد على اكتشاف تضخم جهاز جوكستاغلوميرولار. يجب تفريق هذه الحالة عن القيء المزمن، وسوء استخدام مدرات البول، والحالات المرتبطة بنقص المغنيسيوم، وفرط إفراز الألدوستيرون بشكل معزول، ونقص القدرة الكظرية المزمنة.
علاج سندروم بارتر:
العلاج التقليدي لمختلف أنواع السندروم يشمل العلاج البديل والدوائي. يتضمن ذلك ضمان توفير كميات كافية من البوتاسيوم وكلوريد الصوديوم من الطعام، وتناول مكملات البوتاسيوم بشكل إضافي. في علاج الشكل الولادي من المرض، يتم بدء علاج بديل مكثف على الفور بعد ولادة الطفل باستخدام حقن محاليل ملحية (NaCl، KCl). للحد من فقدان البوتاسيوم من الجسم، يتم وصف مدرات البوتاسيوم (سبيرونولاكتون، تريامتيرين، أميلوريد).
يجب تناول مثبطات تصنيع البروستاغلاندينات (مضادات الالتهاب غير الستيرويدية: الإندوميثاسين، الأسبرين) ومثبطات إنزيم الانغيوتنسين (كابتوبريل)، التي تقلل إفراز الرينين والألدوستيرون. بالنسبة للأطفال الرضع غير الناضجين، يجب تأجيل استخدام الإندوميثاسين بسبب آثاره الجانبية حتى يبلغوا من العمر 4-6 أسابيع. يتم تصحيح نقص المغنيسيوم في حالة سندروم غيتلمان باستخدام مكملات المغنيسيوم. يجب علاج سندروم بارتر الزائف من خلال إزالة السبب الأساسي للمرض.
التوقعات والوقاية:
التشخيص المبكر والعلاج الكافي لسندروم بارتر الكلاسيكي يساعد على تخفيف شدة الأعراض وتقليل التأخر في التطور العقلي والجسدي. في حالة النوع الولادي من المرض، قد يؤدي عدم العلاج في الوقت المناسب إلى وفاة الطفل بسبب اضطرابات كهرليتية خطيرة وجفاف الجسم. في حالة سير المرض الشديد والمستمر، قد يتطور التكلس الكلوي، الذي قد يؤدي إلى الفشل الكلوي المزمن. لا توجد وسائل وقاية محددة لهذا المرض.