التشخيص والعلاج لــ HAE

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي حالة طبية نادرة ووراثية تتسبب في تورم مؤلم في أجزاء مختلفة من الجسم.

هذه الحالة تنتقل وراثيًا وقد تكون متواجدة في العائلات. إدارة HAE تشمل العلاج للتحكم في الأعراض والوقاية من الأزمات. يتضمن العلاج الأدوية مثل المثبطات المباشرة للبراديكينين والترانيكساميك أسيد والدانازول. هناك أيضًا أدلة سريرية وتوجيهات تساعد في إدارة هذا الاضطراب بفعالية. (لقرأة المزيد)

يُعتبر وجود العلامات التالية مثيرًا للقلق بشأن HAE:

1. وجود نوبات متكررة من الوذمة العصبي التي لا تستجيب (أو استجابتها مشكوك فيها) للعلاج بالكورتيكوستيرويدات (الهرمونات الدوائية) ومضادات الهيستامين (الوذمة لا يختفي خلال يوم واحد أو أكثر).

2. وجود تاريخ طبي للمريض يتضمن:

   – عدم وجود أسباب واضحة للآلام الحادة في البطن مع تكرار الرجوع لطلب المساعدة الطبية.

   – تكرار تجمع السوائل في التنظير البطني أثناء نوبات الألم.

3. وجود لدى المريض انتفاخ العصبي بالجمع مع نوبات حادة من الألم في البطن وفقًا للسجل الطبي.

4. تاريخ عائلي معقد يشمل:

   – وجود لأفراد أسرة يعانون من الوذمة العصبي مع نوبات متكررة من الألم الحاد في البطن في التاريخ.

   – وفاة أحد الأقارب نتيجة الاختناق.

5. محفزات لوذمة العصبي: التوتر، الإصابة الميكانيكية (حقنة، ضربة، كدمة، ضغط)، الإجراءات السنية، التدخلات الجراحية، الحيض، وما إلى ذلك.

إذا كان لدى المريض هذه العلامات المثيرة للقلق، يجب إجراء التقييم والتشخيص اللازمين من قبل الفريق الطبي المختص.

– الوذمة العصبي الناتج عن حساسية.

– الصدمة الأنفيلاتيكية.

– الوذمة العصبي الناتج عن تناول مثبطات محول الأنجيوتنسين ومضادات مستقبلات الأنجيوتنسين II او الكوينك

– الوذمة العصبي الزائف (مرتبط بنقص البروتين، متلازمة ميلكرسون-روزنتال، متلازمة الوريد الفراغ العلوي، وما إلى ذلك).

– أشكال مكتسبة لنقص مثبط C1.

• – HAEالنوع الأول يُشخص عندما يكون مستوى C1-استيراز ومستوى نشاطه الوظيفي أقل من 50٪ من الحد الطبيعي.
• – HAEالنوع الثاني يُشخص عندما يكون هناك انخفاض في نشاط C1-استيراز أكثر من 50٪ من الحد الطبيعي دون وجود انخفاض كبير في مستوى C1-استيراز الذي يكون ذو أهمية تشخيصية.
• – يُوصى بأجراء اختبار مزدوج لمستوى مثبط C1-استيراز (С1-INH) في الدم وتحديد نشاطه الوظيفي في الدم لجميع المرضى المشتبه بهم بـ НАО، بالإضافة إلى إجراء اختبار جزيئي وجيني للكشف عن طفرات في جين SERPING1 في الدم باستخدام تقنيات التسلسل وMLPA الكمي لتأكيد تشخيص HAEالنوع الأول أو النوع الثاني.

تخفيف الوذمة:

• إيكاتيبانت Ikatibant (للبالغين والأطفال فوق عمر السنتين)
• مثبط إنزيم C1-esterase البشري (للبالغين والأطفال فوق عمر السنتين)
• البلازما دم .

• مثبط C1-esterase البشري (عند البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عامين)
• البلازما الدم
• دانازول (للأطفال فقط في حالة عدم وجود مثبط إنزيم C1-esterase)

1. دانازول (للبالغين والأطفال الذين تجاوزوا المرحلة الخامسة من النضج الجنسي وفقًا لمقياس تانر)

2. مثبط C1-esterase البشر (للبالغين والأطفال الذين تتجاوز أعمارهم 2 سنة).

3. حمض الترانيكساميك.

4. مشتقات البروجيسترون (ديزوجستريل، لينيسترينول) – فقط للبالغين.

بعض المراجع الموصي بها لمزيد من المعلومات حول الأنجيو إدما الوراثي:

1. Clinical Guidelines of the Ministry of Health of the Russian Federation “Hereditary Angioedema,” 2020. [روابط إلكترونية

2. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2021 revision and update. روابط إلكترونية